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salute

Lucemia, un passo avanti

Un ematologo perugino ha scoperto la causa alla base di in un terzo dei casi di leucemia mieloide acuta. Si tratta di un’alterazione di un gene importante nel controllo della divisione e della sopravvivenza cellulare


Un ricercatore perugino, Brunangelo Falini, dell'equipe ematologia dell'azienda ospedaliera universitaria di Perugia, ha scoperto un difetto genetico presente in un terzo dei casi di leucemia mieloide acuta, la più comune negli adulti. L’importanza della scoperta della mutazione sul gene ‘NPM’ – pubblicata sul ‘New Journal of Medicine’, la rivista medica più autorevole del mondo – sta nel fatto che il 50% dei casi di leucemia mieloide acuta era stato attribuito da anni ad alterazioni cromosomiche, ma la metà dei casi finora rimaneva avvolta nel mistero.

La scoperta
La leucemia acuta mieloide (che interessa circa 2.500 casi ogni anno in Italia) è un tumore maligno che nasce dal midollo osseo (l'organo che produce le cellule del sangue). Essa rappresenta non una ma molte malattie, la cui diagnosi e terapia potrà essere migliorata solamente grazie ad una migliore conoscenza delle alterazioni genetiche responsabili del loro sviluppo. Fino a ieri agli scienziati era noto che in circa il 50% dei casi di leucemie acute mieloidi, le cellule leucemiche hanno una mappa cromosomica (cariotipo) alterata e che esse impazziscono perché i cromosomi umani si rompono in punti ben precisi e si rimescolano tra loro in maniera atipica a formare dei geni mostruosi (geni di fusione). Rimaneva, invece, ancora un fitto il mistero sull'alterazione molecolare responsabile dell'altra metà delle leucemie acute mieloidi che sono caratterizzate da un cosidetto "cariotipo normale", cioè da un numero di cromosomi normali e senza apparenti anomalie (come quelli di un qualsiasi individuo sano).

Ora, grazie ad uno studio coordinato da Brunangelo Falini, ematologo di fama mondiale dell'Università di Perugia, cui hanno partecipato Cristina Mecucci e Massimo Martelli, apre un velo su queste forme di leucemie ancora poco conosciute. Il gruppo guidato dal profesor Falini ha scoperto che la causa di queste leucemie è rappresentata da una alterazione del gene della nucleofosmina (NPM), un gene importante nel controllo della divisione e della sopravvivenza cellulare.

Perché questa forma di leucemia ha rappresentato per così a lungo un mistero?
“Negli ultimi 20 anni l'identificazione delle lesioni geniche che causano la leucemia con mappa cromosomica normale ha rappresentato un vero grattacapo per i ricercatori di tutto il mondo. La ragione - commenta Falini - è presto detta: rotture o alterazioni numeriche dei cromosomi sono riscontrabili in circa la metà delle leucemie mieloidi e queste sono servite da guida che ha consentito ai ricercatori di identificare i geni malati restringendo lo studio solo a quelli situati nel punto di rottura dei cromosomi. Purtroppo, questa strategia per la ricerca del gene malato non è utilizzabile nei casi di leucemia mieloide con mappa cromosomica normale (cariotipo normale). Riuscire ad orientarsi in questa situazione in cui tutto il materiale genetico sembra apparentemente normale e a scovare il gene responsabile della leucemia tra i circa 30.000 che costituiscono il genoma umano sembrava un ostacolo quasi insormontabile, una vera e propria ricerca di un ago in un pagliaio".

Come siete arrivati ad identificare l'alterazione del gene della nucleofosmina?
"Utilizzando un anticorpo contro la proteina NPM – spiega il professore - abbiamo notato che circa un terzo delle leucemie acute mieloidi mostrava una disposizione anomala della proteina che, invece di essere localizzata solamente nel nucleo (come atteso), si disponeva anche nel citoplasma delle cellule leucemiche. La cosa strabiliante è che questo fenomeno si verificava solamente nelle leucemie mieloidi con mappa cromosomica normale e non in altre leucemie. Lo spostamento della proteina NPM nel citoplasma ci ha spinto a vedere se il gene era alterato portandoci cosi ad identificare la lesione".

Quali sono le implicazioni della scoperta nelle leucemie?
“Abbiamo messo a punto un test molto specifico - sottolinea Falini - che identifica questa nuova forma di leucemia e ci aspettiamo che questo abbia delle importanti implicazioni sul piano clinico, dal momento che migliora le nostre capacità diagnostiche e ci dà informazioni importanti sul tipo di terapia da adottare".

(21-01-2005)




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Pubblicato in S.Mariano - Perugia - Italia - Ultimo aggiornamento: 21-01-2005 alle :